اسيل الدلوعة
05-28-2013, 05:35 PM
http://www.azqtr.com/up//uploads/images/3zd569fa96bf.gif
هو عباره عن خلل جيني لتفاعلات النحاس بالجسم يؤدي الى تجمع كميات كبيره وسامه من النحاس بالجسم ويؤدي الى تجمع النحاس في الاعضاء والانسجه وخصوصا الكبد والمخ والعيون
نسبة الاصابه بالمرض هي واحد الى 30 الف شخص ..
طبعا في التفاعل العادي للنحاس في الجسم يتم الامتصاص عن طريق الامعاء ويذهب الى الكبد وبعدها من الكبد يتحول الى فورم جديد اسمه
ceruplasmin ليستفاد منه..
في مرض ويلسون يبدأالخلل من الكبد و تفشل عملية التحويل الى الفورم الصحيح وبعدها النحاس الخام يبدأ يتجمع بالكبد وهنا تبدأ المشكله
مع سن الخامسه يبدأ النحاس يدخل الدوره الدمويه ويعمل المشاكل الصحيه
مرض وراثي نادر يبدأ بعمر 5 سنوات ويتميز بوجود حلقات نحاسية في قرنية العين
داء ويلسون.. يسبب تكدس للنحاس في الكبد والدماغ والكلى و قد يؤدي إلى تلفها!!
سبب هذا المرض الرئيسي غير معروف «عادة تتكدس مادة النحاس في الكبد إلى الحد الذي يتجاوز استيعابه فيضر النحاس حينها ليلحق الضرر بأعضاء الجسم المتعددة وبصورة خاصة الدماغ والكليتين، كما يتكدس في قرنية العين ويكون مرئيا فيها على شكل حلقات تسمى حلقات قيصر فليشه. ويفترض ان الآلية المستبطنة للأذية الكبدية في داء ويلسون أذية مؤكسدة لمتقدرات الخلية الكبدية التي تشكل العضيات الهدفية في السمية المحدثة بالنحاس، وما يطلق العنان لحدوث التبدلات الوظيفية فرط الحمل بالنحاس في المتقدرة
ونتيجة للتقنيات الحديثة اكتشف جين داء ويلسون الشاذة على الصبغي 13 وتمكنت دراسات الارتباط من تحديد موقع ذلك المرض على الصبغي 13 في )ّ41-ّ12( وترمز هذه الجين لمركبات بنيوية للحمض الأميني متماشية مع الدور المطلوب لنقل النحاس.
قد تبدأ أعراض المرض مبكراً وقد تترافق الطفرات الأبسط شدة مع أعراض عصبية أو مرض كبدي حتى عمر يصل إلى 50 سنة.
يحتوي كبد الجنين والوليد في الحالة الطبيعية على تراكيز مرتفعة نسبياً من البروتين الرابط للنحاس والغني بالكبريت ومن النحاس، وتكون مستويات النحاس والسبرولو بلاسمين متدنياً نسبياً. وتصل الآليات المسؤولة عن استباب وضع النحاس عند الأطفال الأكبر سناً إلى نضجها بعمر السنتين.
وقد يتم التعبير عن الخلية الويلسونية بعد هذا الوقت.. لكن مرض ويلسون لا يتظاهر سريرياً إلا بعد عمر ال 5 سنوات.
ويترافق تبدل انجبال النحاس ضمن البروتينات الكبدية كالسيرولوبلاسمين مع تكدس منتشر للنحاس في العصارة الخلوية التابعة للخلايا الكبدية.
وفي مرحلة لاحقة عندما يصبح الحمل بالنحاس في الكبد مفرطاً يتم توزيعه في الأنسجة الأخرى حيث يكون ساماً لها وكمثبط قوي للحدثيات الانزيمية.
ويقوم النحاس المشرد بتثبيط البيروفات اكسيداز في الدماغ وفي الأغشية مما يؤدي إلى نقص محتوى الأنسجة
التشخيص الكيمائي للمرض يكون عندما
1-يقل تركيزالceruplasmin بالدم
2-زياده النحاس الخام بالكبد
3-زيادة الافراز البولي من النحاس الخام
اهم الاعرض الاكلينيكيه(المشاهده)
1-التهاب كبدي حاد او مزمن
2-اعراض مشابهه لأعراض مرض باركنسون
3- علامه مهمه بالعين اسمهاkayser-fleisher ring
العلاج
يعطى المريض ماده تعمل ربط للنحاس او تتحد معاه وتعطل مفعوله السام
ومنهاd-penicillammine
http://www.azqtr.com/up//uploads/images/3za410f96aee.gif
هو عباره عن خلل جيني لتفاعلات النحاس بالجسم يؤدي الى تجمع كميات كبيره وسامه من النحاس بالجسم ويؤدي الى تجمع النحاس في الاعضاء والانسجه وخصوصا الكبد والمخ والعيون
نسبة الاصابه بالمرض هي واحد الى 30 الف شخص ..
طبعا في التفاعل العادي للنحاس في الجسم يتم الامتصاص عن طريق الامعاء ويذهب الى الكبد وبعدها من الكبد يتحول الى فورم جديد اسمه
ceruplasmin ليستفاد منه..
في مرض ويلسون يبدأالخلل من الكبد و تفشل عملية التحويل الى الفورم الصحيح وبعدها النحاس الخام يبدأ يتجمع بالكبد وهنا تبدأ المشكله
مع سن الخامسه يبدأ النحاس يدخل الدوره الدمويه ويعمل المشاكل الصحيه
مرض وراثي نادر يبدأ بعمر 5 سنوات ويتميز بوجود حلقات نحاسية في قرنية العين
داء ويلسون.. يسبب تكدس للنحاس في الكبد والدماغ والكلى و قد يؤدي إلى تلفها!!
سبب هذا المرض الرئيسي غير معروف «عادة تتكدس مادة النحاس في الكبد إلى الحد الذي يتجاوز استيعابه فيضر النحاس حينها ليلحق الضرر بأعضاء الجسم المتعددة وبصورة خاصة الدماغ والكليتين، كما يتكدس في قرنية العين ويكون مرئيا فيها على شكل حلقات تسمى حلقات قيصر فليشه. ويفترض ان الآلية المستبطنة للأذية الكبدية في داء ويلسون أذية مؤكسدة لمتقدرات الخلية الكبدية التي تشكل العضيات الهدفية في السمية المحدثة بالنحاس، وما يطلق العنان لحدوث التبدلات الوظيفية فرط الحمل بالنحاس في المتقدرة
ونتيجة للتقنيات الحديثة اكتشف جين داء ويلسون الشاذة على الصبغي 13 وتمكنت دراسات الارتباط من تحديد موقع ذلك المرض على الصبغي 13 في )ّ41-ّ12( وترمز هذه الجين لمركبات بنيوية للحمض الأميني متماشية مع الدور المطلوب لنقل النحاس.
قد تبدأ أعراض المرض مبكراً وقد تترافق الطفرات الأبسط شدة مع أعراض عصبية أو مرض كبدي حتى عمر يصل إلى 50 سنة.
يحتوي كبد الجنين والوليد في الحالة الطبيعية على تراكيز مرتفعة نسبياً من البروتين الرابط للنحاس والغني بالكبريت ومن النحاس، وتكون مستويات النحاس والسبرولو بلاسمين متدنياً نسبياً. وتصل الآليات المسؤولة عن استباب وضع النحاس عند الأطفال الأكبر سناً إلى نضجها بعمر السنتين.
وقد يتم التعبير عن الخلية الويلسونية بعد هذا الوقت.. لكن مرض ويلسون لا يتظاهر سريرياً إلا بعد عمر ال 5 سنوات.
ويترافق تبدل انجبال النحاس ضمن البروتينات الكبدية كالسيرولوبلاسمين مع تكدس منتشر للنحاس في العصارة الخلوية التابعة للخلايا الكبدية.
وفي مرحلة لاحقة عندما يصبح الحمل بالنحاس في الكبد مفرطاً يتم توزيعه في الأنسجة الأخرى حيث يكون ساماً لها وكمثبط قوي للحدثيات الانزيمية.
ويقوم النحاس المشرد بتثبيط البيروفات اكسيداز في الدماغ وفي الأغشية مما يؤدي إلى نقص محتوى الأنسجة
التشخيص الكيمائي للمرض يكون عندما
1-يقل تركيزالceruplasmin بالدم
2-زياده النحاس الخام بالكبد
3-زيادة الافراز البولي من النحاس الخام
اهم الاعرض الاكلينيكيه(المشاهده)
1-التهاب كبدي حاد او مزمن
2-اعراض مشابهه لأعراض مرض باركنسون
3- علامه مهمه بالعين اسمهاkayser-fleisher ring
العلاج
يعطى المريض ماده تعمل ربط للنحاس او تتحد معاه وتعطل مفعوله السام
ومنهاd-penicillammine
http://www.azqtr.com/up//uploads/images/3za410f96aee.gif